大模型之家讯 美国西奈山伊坎医学院近日取得了一项重大突破。研究人员借助一种先进的人工智能工具，成功在17个基因中识别出罕见的编码变异，这些变异与冠状动脉疾病（CAD）有着密切的关联。这一发现不仅揭示了CAD的分子基础，更为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟了新道路。
研究人员通过外显子组测序数据，运用机器学习技术，对这些CAD标记物进行了深入的分析。他们利用一个名为ISCAD的计算机生成评分系统，结合了电子健康记录中的多种临床特征，对超过60万人的数据进行了机器学习训练。通过这一系统，他们发现了与CAD相关的罕见和超罕见编码变异。
这项研究不仅识别出了这些编码变异，还进一步探讨了它们在CAD的致病危险因素、临床表现以及CAD状态中的作用。这些罕见编码变异虽然只存在于少数个体中，但它们对疾病风险或易感性的影响可能非常显著。
这一发现为心脏病的治疗带来了新的希望。研究人员表示，通过研究这些变异，他们有望更深入地了解心脏病的生理机制，并为发现治疗的基因靶点提供新的线索。
原创文章，作者：志斌，如若转载，请注明出处：http://damoai.com.cn/archives/5899
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